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1 基因地理项目的学术背景
现代人起源与迁移研究是当今人类学研究领域中争论最为激烈的问题之一。然而近些年来，随着遗传学技术在人类学研究领域的广泛应用，现代人起源问题变得更加复杂化，答案也越来越清晰。
近年来的大量研究已在遗传学上证实了现代人类的非洲起源。现代人类在60000年前第一次走出非洲时，他们留下了现在仍然看得到的遗传足迹。利用现代人所携带的遗传标记的频率，我们可以勾画出何时何地古代人类通过大规模的迁徙造成了一小部分非洲人群的后代分布到整个地球。为了对他们的迁徙经历有全面的认识，了解人类走出非洲后详细的迁移路线，美国国家地理学会与IBM联合发起一个宏大的科研协作项目―“人类群体迁徙遗传地理图谱计划”。
项目负责人Spencer Wells是如何阐述的呢：“我们把这一项目看作是人类学的‘月球探测计划’，它将用遗传学填补我们对人类历史认识的空白”，DNA携带着我们每个人的历史，但随着现在人们比以往更大程度的迁移和杂居，这种历史正面临着消失的危险。这也是为什么选择在现在开始项目的原因之一。
2 基因地理项目的概况和主要内容
2.1基因地理项目的概况
基因地理计划是一项在探索新的关于人类历史迁移知识的基础上绘制人类的迁移路线图并回答多年来围绕人类遗传多样性一系列问题的国际合作研究计划；本项目由国家地理学会和IBM公司于05年4月合作发起、并由杰出的群体遗传学家Spencer Wells博士领导，计划历时5年、通过收集全球十万份DNA样品及相关研究，从而帮助人类更好地了解自己祖先的历史，了解我们的祖先通过哪些迁移路线最终定居在目前居住的地方。同时将对参与计划的当地开展的教育和文化保护计划提供支持。
项目合作伙伴之一的国家地理协会和Wells博士发展了“基因组绘图”的概念，国家地理学会负责本项目的总体协调工作，包括样本采集，销售和发行参与工具包，维护项目网站和一些其他事宜。另一合作伙伴—一个由IBM的研究人员、科学家和工程师组成的小组，在IBM公司的Ajay Royyuru 领导下，负责项目的技术基础的设计，提供计算生物学和研究的专业技术，并且推动与数据汇编和分析相关的探索性研究项目。韦特家族基金会则提供了基因组绘图现场调查采样研究的主要资金。现场调查采样研究是本项目的核心内容。
项目主要科研带头人之一 Spencer Wells博士是国家地理学会探险家，任基因地理计划主任。他是最早应用DNA来探索人类迁移历史的群体遗传学家之一。Wells博士将协调和指导各个科研小组从当地人群和公众中收集、检测、破译DNA密码的工作，从而最终达到加深对人类迁移历史理解的目标。
而IBM的Thomas J. Watson研究中心计算生物学中心的负责人Ajay Royyuru博士，也是IBM地理基因组图谱计划的主要科学家。他领导着35位研究人员在广泛的科研领域中进行了多个项目的研究，包括生物信息学、结构生物学、蛋白质科学及其在“蓝基因”超级计算机上的应用，功能基因组学和系统生物学。
全球参加的实验室各主要科学家具体分工是：中国复旦大学的金力[3]负责东亚和东南亚地区；Elena Balanovska[4]负责欧亚大陆北部地区；Ramasamy Pitchappan[5]负责印度地区；Pierre Zalloua[6]负责中东和北非地区；Tad[7]负责北美地区；Fabricio Santos[8]负责南美地区；Himla Soodyall[9]负责撒哈拉非洲地区；Chris Tyler-Smith[10]/ Lluis Quintana-Murci[11]负责西欧和中欧地区；Robert John Mitchell[12]负责澳大利亚太平洋地区；Alan Cooper[13]负责澳大利亚地区以及古DNA的收集和研究。
基因地理计划的各区域中心
其中复旦大学金力教授的实验室（现代人类学研究中心/现代人类学教育部重点实验室）作为全球10大参与的知名大学和人类群体遗传学研究实验室之一，将领导地区性的研究工作：负责东亚和东南亚地区的样本采集协调工作，及负责分析测试等研究工作。
2.2基因地理项目的具体内容
2.2.1 地域（现场调查采样）研究
采集世界上各区域当地族群的DNA样本。来自当地族群的DNA样本是古代迁移模式的可靠的指示，这些血样中的DNA包含有经过几百代人都不会改变的遗传标志。
因此，进行地域（现场调查采样）研究对于整个项目来说是最为重要的。一个国际顾问委员会将监督被研究人群的选择以及提供规范的采样和研究方案。
由于复旦大学将负责分析测试所有在中国采集的DNA样本，同时负责在东亚及东南亚地区的项目协调工作。因此2005年10月到11月，在征得所在研究单位伦理委员会的批准和样本所在国主管当局的同意，由复旦大学现代人类学研究中心/教育部重点实验室领导的一个5人团队赴东南亚老挝对当地50多个民族人群进行现场采样调查，收集血样及各种体质数据。所收集到的样本将与在中国采集的样品以及其他东亚，东南亚地区样本一道在复旦大学现代人类学研究中心进行DNA检测。 其研究方法和标准与世界上其他十个研究中心统一，所得到的数据也将集中上报给项目总部，由合作伙伴IBM公司的一个科学小组进行管理。这个小组将运用高级分析技术和数据分类技术来揭示样品中蕴含的奥秘、发现数据中包含的新的模式和联系。IBM还提供计算核心知识和基础系统，用来管理分析成千上万的基因型数据。并且推动与数据汇编和分析相关的探索性研究项目。
项目的数据库将容纳有史以来所最多的人种遗传信息，它将为遗传学家、历史学家和人类学家提供前所未有的信息源。
2.2.2 公众参与和增强公众意识的活动
公众可以通过购买参与工具包加入到项目中来，提供他们自己口腔上皮样本（通过面颊擦拭），同时这也就给了他们追踪整个项目进程和了解自己的历史迁移的机会。这些个人的结果将被匿名且安全地存储，以保证参与者的隐私权。具体操作是普通公众成员可以以购买一个工具包的方式参与地理基因组图谱计划，他们自己的结果将被收入数据库中。通过登陆nationalgeographic.com网站，个人可以追踪他们自己迁移历史的进程和全球的研究。国家地理协会和IBM公司将通过项目网站和国家自然地理许多其他的媒体平台，经常性的更新公众和科学团体在项目中的发现。一个名叫“寻找亚当”的电视节目，将在美国国家自然地理频道探索系列和世界国家地理频道中公开播出。
2.2.3 遗产计划
出售参与工具包的收入将建立一个基金会用来为未来的现场调查/采样研究和遗产计划提供资助，这将是国家地理对世界文化的长期关注的工作。这个遗产计划将对参与计划族群在当地开展的各种教育和文化保护计划提供支持，这种支持包括关注未成年人的本民族文字和历史的教育，建立博物馆和资料馆，出版该民族文字的史书或摄制纪录片等，以保护和延续当地的文化历史。
对于后面两项活动，在东亚东南亚尚未正式开展，目前正在积极筹备和酝酿中，并将于近期发起。
2.3 基因地理项目的研究方法
Y染色体和线粒体是目前研究早期人类进化和迁徙的理想工具。这是由于它们都是以单倍体形式存在的，能完整的保存祖先的遗传信息，有利于构建系统发生树的构建；其次， 因为两者都呈单系遗传，可以直接用来追踪父系/母系基因组的遗传历史；再者，它们的有效群体大小为常染色体的1/4，容易形成群体特异的遗传标记，从而提高了DNA的信息量和分辨率。
2.3.1 Y染色体分型
该项目统一使用TaqMan技术来进行Y SNPs（Y染色体单核账岫嗵坏悖┑姆中停ㄓ葾pplied Biosystems公司设计并允许使用）；采用AmpFlSTR ®Yfiler™PCR 扩增试剂盒对17个Y STR(Y染色体短序列重复片断)位点进行基因分性；使用Multiplex 2对两个Y STR位点和TaqMan技术不能处理的六个插入缺失位点（在Applied Biosystems公司定制开发）。
TaqMan技术分型结果：样本分为紫色和绿色两簇（两种单倍型）
Multiplex 2 对STR（左）和SNP（右）的分型结果
采用两种不同的方法进行Y SNPs的分型Y-DNA系统树的简化版本
2.3.2 线粒体DNA分型
使用BigDye®Terminator v3.1 循环测序试剂盒对线粒体DNA高变一区的测序；再通过TaqMan技术对线粒体SNPs进行分型（由Applied Biosystems公司设计并批准使用）。
线粒体高变一区测序结果示意图
３ 基因地理项目今后的影响
这个至今为止最大和最复杂的人类遗传学公共信息数据库，对科学家和研究人员开放，从而帮助对人类历史的长期深入的研究。 在nationalgeographic.com/genographic创建的网上虚拟人类历史博物馆，提供一个关于本计划的前所未有的信息资源，讲述它的发现和意义所在，以及其它广泛相关的信息，包括遗传、迁移、语言学、当地人群和他们面临的危险、人类学、考古学以及其他相关方面的信息。
不言而喻，项目的进展将直接促进遗传、计算生物学、历史学、民族学、历史地理、语言学、人类学的学科的发展，附产物还会促进疾病基因组、个体化医疗等方面的飞跃。
参考文献
[1] 谭婧泽,徐智, 李辉,金力.2006.现代人起源于非洲的分子人类学证据.科学(上海 ) 58(6):21-25.
[2] 亦云. 我国科学家参与绘制“人类迁移图”.新华社等2005(04).
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