出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（或胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能方面的异常，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿死亡的重要原因。出生缺陷包括先天畸形（即胎儿体表或体内严重的结构异常），如神经管缺陷、先天性心脏病等，在出生时就可以发现，凭临床观察即可确诊；同时也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力残障、遗传代谢性疾病等，要到出生后几个月或几年发病才能被诊断，且需要特殊的检测手段才能检查出来。按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。出生缺陷实质上是一大类疾病的总称，涉及到的医学学科范围非常广泛，可由遗传因素（如染色体畸变、基因突变）引起，也可由环境致畸因素所致，或是两者共同作用所致。对于出生缺陷的病因研究一直是生命科学领域的研究热点。
早在60年代初，欧美一些国家相继报道孕妇早期服用反应停引起大量“海豹畸形儿”出生的病例。此后，出生缺陷开始被儿科学及围产医学重视。在过去的半个世纪中，伴随着疾病模式的转变以及卫生状况和医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加，使得出生缺陷问题日益突出，因此，出生缺陷已经成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。每年全世界有约790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占出生儿童总数的6%。另外，还有许多儿童出生时患有母亲受孕后发生的严重出生缺陷，包括由于暴露于环境因素（致畸物），如酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏症等所引起的出生缺陷。全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，320万存活儿童终身残疾。在发达国家，出生缺陷病例有30%死亡；30%能治愈，主要是轻型先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等；40%形成残疾。目前在美国因出生缺陷致残的第一、二位原因是脊柱裂和脑瘫。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家。我国每年约有20万－30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%－6%。自2003年10月我国取消强制婚前检查制度以来，新生儿出生缺陷率明显上升，这一现象已经引起有关专家和政府的关注。随着我国社会经济与科学技术的迅速发展，传染性疾病的发病与死亡率显著降低，人口疾病谱已发生很大变化。当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时（我国2000年农村为37‰，城市为11.8‰），出生缺陷就会成为很重要的公共卫生问题。同时随着人均国内生长总值（GDP）的增长，围产儿死亡和婴儿死亡中出生缺陷占的比例越来越高，两者之间为正相关关系。沿海经济发达省市，如上海市1990～1999年和青岛市1990～2001年的围产儿首位死因已经是先天畸形。死亡围产儿中出生缺陷的发生率城镇高于乡村，沿海和内地高于边远地区，以内地最高。出生缺陷已经成为围产儿死亡的首位死因。且近年来，我国出生缺陷受累儿童逐年增加，可见出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。出生缺陷不但引起死亡，对于大部分存活下来的出生缺陷儿则会造成残疾，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元，同时这些残疾人给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
我国最常见的出生缺陷包括神经管缺陷、先天性心脏病、智力残障、唇腭裂等。神经管缺陷是一种最常见的先天畸形，主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形。各种类型的神经管缺陷表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整。先天性心脏病的常见类型有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等简单畸形和法洛四联症、心内膜垫缺损、大动脉转位、肺血管畸形引流的复杂畸形。智力残障是一组以智力残障为表现的疾病，患者在发育时期内（18岁以前）的一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷。唇腭裂是指出生时上唇裂开、口盖或腭裂开、或者两者兼有，是由于胚胎时期上唇和上腭的发育受阻所致。
提高人口素质是实现我国人口环境资源可持续发展的基本保障，提高出生人口素质是在目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。我国政府对于出生缺陷的防治工作历来十分重视，在我国《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》中，将“重大出生缺陷筛查和遗传病的防治研究”列入人口与健康领域重大项目中，期望通过这些研究建立我国常见重大出生缺陷筛查和遗传病综合优化干预模式，提高结构异常、功能异常、发育缺陷等重大出生缺陷的筛查、诊断和治疗技术水平，使我国重大出生缺陷率降低30%。
二十世纪五十至六十年代，发达国家的总出生率缺陷率为4%左右，而到八十年代后期，发达国家总出生缺陷率降到1.5%左右。我国目前的总出生缺陷率为5%左右。差距说明存在问题，同时也表明了存在可预防的潜力。针对如何在我国开展防控出生缺陷的工作，改善缺陷儿童医疗保健服务，我认为应该分两个阶段来进行。
第一阶段：针对政策制订者、社区、卫生保健人员、媒体等相关人员，开展出生缺陷和有效医疗保健以及预防时机方面的知识教育；推行计划生育，适当延长生育间隔、控制子女人数、确定什么年龄不再生育，减少非意愿妊娠；通过摄人充足的宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪）和多种微量营养素，保证育龄阶段健康和平衡饮食，除了多食用富含叶酸的食品外，还要每天通过强化食品或增补剂补充400微克的叶酸，纠正碘缺乏症和铁缺乏症，从饮食中去除致畸物质，尤其是酒精；控制育龄妇女感染；通过控制增加出生缺陷危险性的慢性病（如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫以及使用华法林的心脏病），使妇女的健康达到最佳状态；培训医生、护士以及相关保健人员，使他们掌握出生缺陷病因和缺陷儿童医疗保健方面的基本知识；由经过出生缺陷筛查培训的医生、护士或相关保健人员对每名新生儿在出院前进行体检；为出生缺陷儿童提供适宜的医疗保健服务；建立全国性常见出生缺陷监测系统，以便让决策者了解出生缺陷的现状，还可以用于对全国性干预措施的评价，如叶酸强化食品；鼓励非专业支持组织，包括病人和父母支持救助组织，这些组织通过协助社区和专业人员教育以及呼吁增加出生缺陷病因研究经费等，促进病人医疗保健和出生缺陷的预防。
第二阶段：对医生、护士和其他相关保健人员进行医学遗传学基本知识培训，包括出生缺陷的诊断、在初级卫生保健机构可能实施的治疗方法、何时将病人转诊到专业治疗机构、遗传咨询基本知识、将不幸消息传递给父母的最佳做法以及为有出生缺陷患儿的家庭或具有生育出生缺陷患儿危险性的家庭提供支持等内容；提供孕前保健服务，协助妇女及其丈夫在受孕时达到身体和心理的最佳状态，使之健康妊娠并分娩健康婴儿，包括遗传性出生缺陷筛查和致畸性危险因素的评估；推行孕前和产前医学遗传学筛查，找出具有生育血红蛋白病、唐氏综合征、血型不合、先天性梅毒，以及先天性畸形，尤其是神经管畸形危险性的夫妇；开展新生儿疾病筛查，找出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰状细胞病、G6PD缺乏症以及其他代谢性疾病的新生儿；向公众开展预防出生缺陷教育，并宣传在医务人员的协助下，父母采取何种措施才能健康妊娠。
出生缺陷是长期影响人口先天素质的问题，是我国和世界卫生领域需要特别关注和投入的领域。我国出生缺陷与残疾的预防工作已开展二十余年，取得了很大成绩。在发展中国家中我国已走在前列，但与发达国家相比还有很大差距，要做的工作还很多。希望在优生优育协会与其他各组织机构的共同努力下，我国的出生缺陷现状在较短时期内能够有显著的改善。
主办：中国优生优育协会宣传工作委员会
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