基因与基因组
从二十世纪九十年代开始，人类基因组计划这一名词日益为人们所熟知。但什么是人类基因组计划呢？它与我们每一个人，与我们每个人的健康到底有什么关系呢？
要了解这一计划，首先要知道什么是基因？基因是染色体上的集信息和结构为一体的功能单位。基因的物质基础是DNA，DNA分子的基本化学和信息单元就是四种不同的脱氧核糖核苷酸。DNA分子存在于细胞核之中，在细胞进行有丝分裂时，DNA和蛋白质盘绕折叠形成染色体。在有丝分裂的特定时期，可以在光学显微镜下观察到染色体。基因的信息基础是染色体上DNA的序列，也就是四种不同脱氧核糖核苷酸在DNA上的排列顺序。我们说测定DNA的序列就是测定基因的四种脱氧核糖核苷酸的排列顺序。DNA分子的信息（序列）通过遗传密码“翻译”成它们的产物。基因的产物就是基因的功能基础，包括RNA和蛋白质两种物质。基因的遗传基础是不同基因或基因总和在核苷酸序列上的差异。
基因组是全部遗传物质或者说是全部基因的总和，是我们生命的蓝图。人类的基因组是由46条染色体组成的，它一共有30亿个脱氧核糖核酸，大约有3万个基因和约十万种基因产物。人类的基因组就是基于四种脱氧核糖核酸。我们可以它们比喻为四张“扑克牌”。四种脱氧核糖核苷酸之间的差别只是组成脱氧核糖核苷酸的碱基不同，一共有四种碱基，两种嘌呤和两种嘧啶。除了碱基的排列顺序不同外，基因序列的另外两个基本变化是长度以及嘌呤和嘧啶的比例。
基因通过它们的产物—蛋白质和RNA共同行使其功能，构成互相协调的工作关系和实体。生老病死等生命现象都与基因密切相关。因此，基因的本质首先就是信息。其次，基因也是一种资源。因为基因间有诸多的不同，我们每个人都携带自己的基因，与他人的有所不同。对基因的科学认识又可以将基因上升为一种知识，因为我们要理解基因的功能、基因的存在、基因的表现、基因之间的关系和基因的多样性。有商业价值的基因和基因产物还可以成为专利，用于生产药物。基因在作物种的改变和表现也会使基因成为食粮的一部分，或是让农作物增产，或增加营养成分。因此，基因可以成为经济的一部分，尤其在未来高度科学化的社会里。基因与健康的关系既微妙又复杂，比如基因可不可以帮助我们“延年益寿”呢？基因可不可以使我们“返老还童”呢？我们的科学家还没有真正从科学的角度给这些问题做一个很好或很确切的解释。但是我们相信总有一天我们会揭示这些问题的基本原理和分子机理。
就人体而言，生命个体是一个非常复杂的，由各种特定细胞组成的有机结构。从由最初的单个细胞或成为受精卵，不断分裂和分化，形成功能各异的细胞，构成几十种组织和功能精确的器官。人体大约有一百万亿个细胞和数万个基因。基因在不同细胞里的表达形式是不一样的，是组织和器官多样性的基础。此外，就基因序列在个体之间的不同而言，我们又有数百万个基因在人群间的不同，这些不同构成人群在肤色、体能、疾病易感性、免疫能力、甚至寿命等诸多生命现象上的差异。
人类基因组计划
人类基因组计划酝酿于1984年，经过十余年的技术准备工作，才开始大规模DNA序列的测定工作。其主要的目的就是获取一个典型人类基因组的全部编码信息。人类基因组学研究的总体计划分为几个阶段。第一阶段就是完成一个人的基因组，这就是人类基因组计划。第二阶段是要完成几百个人的人类基因组多样性的“单倍体型图”，这个计划花了三年的时间。下一阶段，我们将完成每个人的基因组序列测定。从基因组图到基因组多态性图，包括中国、非洲、欧洲等各个群体，最后达到完成个体化基因组的目标是基因组研究的基本路线。第一阶段目标分两部分分别完成于2001和2003年：人类基因组的框架图和完成图。此外，还有一条路线是测定不同模式生物的基因组，用来解释和注释人类基因组的内容和功能。被我们称为比较基因组计划。我们要解释人的基因组，解释人的基因组功能，必须要做很多实验，又不能用人来做实验，只能用动物做实验。所以我们要用灵长类、脯乳类、脊椎甚至单细胞生物来做实验，通过这些试验的结果来解释人类基因的功能。与此同时，我们还要测定疾病相关基因的变异图。在这个计划下面包括癌症基因组计划、病原体基因组计划、常见疾病的基因组计划等等。
人类基因组计划是一个非常庞大的科学工程。在这一计划的第一个阶段，就有全球数千名科学家和科技人员参与。在人类基因组工作框架图完成的时候，江泽民总书记曾经讲过这样一段话：人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学、医学以及制药产业等的发展具有极其重要的意义。
为什么要启动大规模的基因组学研究呢？要研究人的基因，我们面临两个基本选择：零打碎敲的去发现一个个基因或有选择性地测定数个动物包括人类的全部基因组序列。我们的科学家选择了后者，决定启动人类的基因组计划，测定人类的基因组，测定人类30亿个核苷酸的序列。人类基因组计划的社会意义就体现在对社会的贡献上。人类基因组编码的“生命蓝图”可以比喻为现代生命科学研究的一个很重要的起点，我们可以讲元素周期表的发现奠定了20世纪物理、化学研究发展基础，人类解剖图奠定了现代医学发展基础，人类全基因组序列图则奠定未来生命科学和生物产业发展的基础。人类基因组计划的科学目的是要解读人类的基因，而人类基因组计划的社会目的则是把基因组科学的研究成果应用到生物医学等其他的科学领域，应用到人类医疗和健康上，融入到对人类社会的福祉里面。
目前，在人类基因组计划的引领下，基因组学数据的积累速度非常之快。在不到十年的时间里，已经有大量的数据在数据库中，每年大概有十余个不同大型生物的基因组计划启动。与此同时，基因组学的实验技术也有显著的进步，测定DNA序列的技术在过去的几年里发展非常之快，成本也迅速下降。在1984年的时候我们测定一个人的基因组序列约需要30亿美元。1994年的时候约用3亿美元，到了2004年的时候仅需要3000万美元，2007年的时候大概就只有150万美元。预计在2010年前后，就可能以1000美元的价格测定一个人的基因组。
人类基因组计划对人类健康的深远影响
人类基因组计划对健康的深远影响主要表现在以下几个方面。
首先，我们可以明显的发现人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。为疾病的治疗和预防提供了更多有效的工具。我们注意到，在基因药物和疫苗的发展中明显有两个阶段。第一个阶段是人类基因组计划启动前，第二个阶段是人类基因组计划启动之后。统计数据表明，在人类基因组计划启动后，新的生物药物以及疫苗等的开发与上市的增长速度发生了非常重要的转变。其增长速度是与人类基因组计划所产生的基因组数据增长速度成正相关性。近来，我国的药物研发也有了新的突破，研制并生产了全球第一个基因治疗药物。另外，对于基因的深入研究也使我们有更多的靶点用于化学药物的开发。以基因为基础的筛选方法使得药物研发漫长的周期有所缩短。用于治疗肺癌的药物Gleevec的迅速上市就是一个非常典型的例子。由于选择了适当的靶点，药物的作用机理非常清楚，Gleevec得以很快通过美国FDA的批准，进入市场。
其次，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。目前在美国，已经有千余种疾病可以通过基因检测来发现或诊断。其中很多已经用在临床上或处于实验室应用阶段。对于成年人遗传疾病的诊断和筛选，有很多著名的例子，比方说乳腺癌，遗传性糖尿病，这些疾病都可以检测出来。检测出疾病之后，可以针对这些疾病进行非常有效的治疗。在基因检测方面，它的分类也是非常的详细，比如说产前诊断、新生儿筛查等等。为什么要做这些产前诊断呢？就孕妇的年龄来说，随着年龄的增加，她基因组的不稳定性增加，染色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断是非常重要的，诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗。而且对于一些有遗传性疾病病史或者家族史的夫妇，产前诊断更具有重要的意义。
另外，人类基因组计划的发展，促进了预测以及预防医学的发展。目前我们还面对的很多疾病，主要慢性疾病都是呈增长的趋势。其中最重要的是高血压，它是涉及全国1.45亿人的慢性疾病。而且它还在悄悄的撒网，危险还在继续增加。这是为什么呢？因为在患高血压的人群中，有70%的人还不知道自己患病，因为他们从来没有去过医院。即便是知道自己患有高血压的人群中，也仅有一小部分得到了有效的治疗。有预测表明，到2010年，我国二型糖尿病的患者将增加57%左右。这在全球也是增长最快的。其它一些疾病，如肿瘤、冠心病等依然严重威胁着国人的健康。很多慢性疾病的死亡率依然在增长。
对于这些疾病，目前还没有有效的治疗手段。因此，慢性疾病的预测与预防的意义更加显著。而且，从科学的角度来讲，疾病是可以预测、预防的。发达国家在过去的几十年中，也经历这样慢性疾病的死亡率增长的时期。近三十年来，很多疾病，尤其是心脏的死亡率下降了非常多。这说明这些慢性疾病是可以通过预测、预防来降低其对人类的威胁。
对于疾病的预测与预防，基因诊断与基因检测是非常重要的方面。通过基因诊断与检测，我们可以了解一个人的基因型，从而预计一些疾病发生的可能性。疾病的发生是人体自身的基因与外部环境共同作用的结果。因此，通过营造一种适当的外部环境，应当可以达到预防疾病的目的。基因组计划于基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防。
最后，人类基因组计划的发展，必将实现个体化医疗与个体化健康的发展。到2010年前后，技术的进展与成本的降低使得测定每个人的基因组成为可能。依据每个人的基因组信息，可以清楚每个人罹患某种疾病的风险，清楚其对不同药物的反应状况。科学与技术的进展也将是我们可以通过基因的检测明确人到底是出于什么样的病理、生理状态。也可以明确是什么样的病原导致疾病的发生，这些病原对什么样的药物或治疗方式敏感。在这些信息的基础上我们可以真正做到因人而异，对症下药，实现个体化的医疗。对于出于健康以及亚健康状态的人，我们也可以根据其基因组的基本信息与基因表达的状态给出个性化的健康方案与相关建议。
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