研究领域

致力于遗传病相关基因的定位、克隆、突变分析及基因诊断方法的研究

致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供产前基因诊断服务。

目前承担着国家“十五”攻关项目“遗传病诊断和产前诊断”,国际合作项目“中国人唇腭裂遗传流行病学研究”、“遗传学研究国际培训合作项目”,参与两项国家自然科学基金项目。

研究成果
在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果,创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。同时从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作,克隆鉴定了中国人第7个β地中海贫血基因(-29 A→G);定位了藏族人常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因、中国人常染色体显性遗传多指基因(PAP3);分离获得一个新的锌指蛋白基因NZF333。 曾获得国家科技进步奖二等奖 1项,国家科技进步奖三等奖 2项,卫生部科技进步奖一等奖 1项,卫生部科技进步奖二等奖 5项,北京市科技进步奖(科技教材)二等奖 1项,海南省自然科学技术成果奖三等奖1项。发表科研论文120多篇,参与编辑和编写、翻译专著10多部。

主办:中国优生优育协会宣传工作委员会

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